국내 연구진이 지금까지 알려지지 않았던 자폐증 유발 원인을 찾아냈다. 자폐증 치료법을 개발하는 데 도움이 될 전망이다. 최근 자폐증 변호사를 주인공으로 한 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’가 인기를 끌면서 이에 대한 관심이 높아진 가운데 나온 연구 결과다.
카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 바이오및뇌공학과 최정균 교수, 분당서울대병원 유희정 교수 등이 참여한 공동 연구팀은 지난 10년간 한국인 자폐증 환자 3708명과 그 가족들을 상대로 유전체 염기서열 분석을 벌여 발견한 결과를 19일 공개했다.
연구진은 자폐증 가족으로부터 샘플을 받아 이를 토대로 직접 태아(胎兒)기 신경세포를 재현했다. 이 시기 신경 발달 과정에서 유전자 기능에 이상을 일으키는 원인이 뭔지 알아봤다. 그 결과, 전체 유전자 데이터의 98%를 차지하나 인간 염기서열에 직접 영향을 미치지 않는다고 알려진 ‘비(非)부호화(non-coding) 영역’에서 특이점을 발견했다. 이 영역에서 발생한 30억개 이상 자폐증 유발 변이가 3차원 꼬인 상태로 존재하며 멀리 떨어진 유전체에 영향을 줘 자폐증을 일으켰다는 것이다. 그동안 연구들은 염기서열과 관련된 ‘부호(符號)화 영역’에 집중돼 있었는데 새로운 접근법을 찾아낸 셈이다.
연구진은 “이번 연구는 그간 부호화 영역에만 집중됐던 정신질환 연구 풍토에서 비부호화 영역을 규명하는 쪽으로 방향을 전환하는 계기”라면서 “언젠가 이루어질 자폐증 치료제 개발을 위한 작은 발판이 되길 바란다”고 밝혔다.
자폐증은 사회적 의사소통 결핍 문제가 유아기부터 시작돼 평생 지속되는 뇌 신경 발달 장애 중 하나다. 아직 근본 원인은 밝혀지지 않았고 치료제도 없다.