열두살이 되면, 여자 아이 중 일부는 저절로 남자 아이로 성(性)이 바뀐다? 중미 도미니카공화국의 한 마을에선 이런 믿기지 않는 ‘현상’이 실제 일어난다고, 영국 BBC 방송이 7일 보도했다.

캐서린과 사촌 카를라는 이 지역에서 성별이 변화하는 유전병을 앓고 있다.


카리브 해 도미니카공화국의 살리나스의 한 마을에선 신생아 90명당 1명은 자라면서 여자에서 남자로 성별이 바뀐다.
사실 이는 '위자웅동체(僞雌雄同體)'라는 유전적 질병이다.
원래는 '남자' 아이인데 엄마의 자궁 속에서부터 남성 호르몬의 분비를 돕는 효소가 만들어지 않아 여자로 자라다가 나중에 '제2 성징기'인 열두살 때에 '남자'인 것이 드러나는 것이다. 이 마을의 신생아 대부분은 집에서 태어나, 더욱이 이런 유전적 질병을 갖고 태어났는지에 대한 의료적인 판단을 받기 어렵다고 한다.

조니는 어릴 때 펠리시타라는 이름의 여아였지만, 7살부터 남자로 살게 됐다.


올해 24세인 조니는, 원래 태어났을 때는 '펠리치티아'라는 이름의 여성이었다. 그러나 일곱살 때, 이 유전병 진단을 받고 이후 생물학적으로 완벽한 남성이 됐다. 조니는 "집에서 태어났기 때문에, 내 성(性)이 뭔지 아무도 확신하지 못했을 것"이라고 BBC에 말했다. 그는 어릴 때 늘 드레스와 같은 옷만 입고 부모는 인형을 사줬다. 그러나 자신이 이를 좋아한 적은 결코 없다고.

이 유전적 질병의 원인은 엄마의 자궁에서 태아의 남성 호르몬 분비를 돕는 체내 효소가 만들어지지 않아서 생긴다. 모든 태아에겐 '생식선'으로 알려진 분비샘과 다리 사이의 결절 등이 존재한다. 태아가 8주 정도가 되면 Y 염색체를 갖는 남자 아이는 많은 양의 '디히드로테스토스테론' 만들어내 이 '결절'이 남성 성기로 변하고, 여자 아이는 클리토리스로 변한다.

그러나 일부 남성 태아는 디히드로테스토스테론과 만나는 5α-환원효소를 갖지 못하고 태어나 외견상 여성으로 태어난다고. 그리고 2차 성징기에 접어들며 남성 호르몬이 나오면, 그때야 생식 기관이 자라게 된다.

결국 이 마을에서 태어나는 일부 남자 아이들은 자궁에서 일어났어야 하는 생식선의 변화를 12세 전후의 사춘기에 겪는 것이다.