약 60억명이 넘는 사람들 사이에서 희귀하게 유전자 변형이 나타나곤 한다. 대표적인 유전자 변형 현상 5가지에 대해 알아보자.
1. 마르팡 증후군(Marfan Syndrome)
마르팡 증후군은 결합조직의 장애로 인해 나타난다. 마르팡 증후군은 뼈·근육·심장과 심혈 관계의 이상 발육을 유발하며, 특히 이 질환에 걸린 사람은 비정상적으로 키가 크거나 몸이 유연하다. 또한 비정상적으로 자라는 갈비뼈는 안쪽으로 구부러지거나 혹은 바깥쪽으로 자라는 경우가 있다. 마르팡 증후군을 가진 사람들 중에는 팔이 무릎에 닿을 정도로 긴 사람도 있다. 따라서 다른 사람에 비해 운동을 잘하는 경우도 있는데, 이러한 사람은 몸이 건강한 상태라 하더라도 일단 의심을 해 보는 것이 좋다.
2. 인어다리증(Mermaid Syndrome·sirenomelia)
인어다리증은 다리가 하나이거나 두 개의 다리가 붙어있는 상태로 태어나는 유전적 변형이다. 이 희귀 난치병은 10만 명 중 1명꼴로 나타난다. 보통 인어다리증을 앓고 있는 사람은 비정상적인 신장과 방광으로 인해 발생하는 합병증으로 오래 살지 못한다고 알려졌다.
3. 프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)
프로테우스 증후군은 뼈가 불규칙적으로 자라 두개골이 융기하는 증상을 보이는 증후군이다. 이는 세포의 일부분만 영양이 집중적으로 공급되면서 발생하는 원인 불명의 희귀병이다. 한편, 이 증후군에 걸린 환자는 생후 6개월에서 18개월 이후부터 증상이 나타난다고 알려졌으며 세계적으로 약 120건의 사례만 알려졌다.
4. 중증 복합면역결핍증(Severe combined immunodeficiency·SCID)
중증 복합면역결핍증은 면역체계 없이 태어나는 희귀 질환. 이 질환에 걸린 환자는 면역체계를 담당하는 T세포와 B세포의 분화에 장애가 있어 성숙한 T세포와 B세포가 거의 존재하지 않는다. 치료하지 않으면 한 살 전후에 사망하기에 골수이식 등을 실시한다.
5. 나무 증후군(우상표피이형성· Epidermodysplasia Verruciformis)
'나무 증후군'이라고도 불리는 이 병은 매우 희귀한 피부암으로 유전적 혹은 세포면역저하로 인해 바이러스가 피부 바깥으로 모습을 드러난 질환이다. 이 모습이 마치 나무껍질과 같아 나무 증후군이라 한다. 감염은 손·발·얼굴 등에서 나타날 수 있으며 보통 20~40세 사이 연령대에 나타난다고 알려졌다. 하지만 치료 방법은 아직까지 발견되지 않았다.
