파킨슨병의 발병률을 낮출 가능성이 있는 유전적 돌연변이가 발견됐다. 연구진은 이를 새로운 파킨슨병 치료제 개발에 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
미국 USC 노년학 대학 연구진은 이전에 확인되지 않았던 유전적 돌연변이가 파킨슨병에 대한 상당한 보호 기능을 제공한다는 점을 확인했다고 3일 밝혔다.
연구진이 발견한 유전적 변이는 미토콘드리아 미세단백질에서 일어나는 ‘SHLP2′다. 이런 단백질 변이의 형태는 드물고, 유럽인들에게서 주로 발견되는 것으로 알려졌다. 앞서 SHLP2는 이전 연구에서 식욕을 억제하고 혈당을 낮춰 항비만, 항당뇨 효과가 있는 것으로 알려져있었다. 그런데 이 유전적 돌연변이가 항파킨슨병 역할도 하는 것으로 나타난 것이다.
연구진은 앞서 진행된 건강 및 은퇴연구, 심혈관 건강 연구, 심장 연구 등을 통해 모아진 성인 수천명의 DNA 데이터 베이스를 분석해 SHLP2 변이 여부를 검사하고, 이를 미토콘드리아에서의 SHLP2 변이와의 연관성을 분석했다. 연구 결과 SHLP2 변이를 가진 사람들이 파킨슨병 위험률이 일반인 대비 50%까지 낮은 것으로 나타났다.
연구진은 자연발생 변이가 SHLP2의 아미노산 서열과 단백질 구조에 변화를 일으킨다는 사실도 입증했다. 변이한 SHLP2는 일반적인 유형에 비해 안정성이 높고 미토콘드리아 기능 장애에 대한 보호 기능이 있는 것으로 나타났다. 또 SHLP2가 파킨슨병 뿐 아니라 뇌졸중이나 심장마비에도 연관이 있는 미토콘드리아 효소와 특이적으로 결합한다는 사실도 발견했다.
연구를 이끈 핀차스 코헨 교수는 “이번 연구는 왜 파킨슨병이 발병하고 어떻게 치료할 수 있는지에 대한 새로운 접근을 가능하게 해줬다”고 했다.
이번 연구는 국제 의학 저널 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’ 최신 호에 게재됐다.
