인간 게놈의 해독은 왓슨과 크릭이 DNA 구조를 밝힌 뒤 50년 만에 이뤄진 획기적인 사건이다. 그러나 인간 게놈 내의 염기서열의 해독으로 모든 것이 이뤄진다고 생각하는 것은 잘못이다. 최근 일부에서긴 하지만, 염기 서열 자체에는 변화가 없어도 DNA 구조가 바뀌고 질병까지 초래할 수 있다는 보고가 나왔다.

가장 잘 알려진 예는 DNA의 메틸화다. DNA는 A(아데닌), G(구아닌), T(티민), C(시토신) 4가지 염기가 쌍을 이뤄 배열돼 있는데, 이 중 C에 메틸(CH3-)기가 붙으면 해당 유전자의 특징이 잘 발현되지 않는 경향이 있다(그림3). 메틸화가 심하게 되면 암을 유발한다. 반대로 꼭 있어야 할 부위에 메틸기가 없으면 면역 결핍 및 기형적인 얼굴을 갖는 ICF 증후군을 앓는다.

메틸기가 붙는 정확한 이유는 모르지만, 유전적인 요인은 물론 외부 환경도 많이 관여한다는 것이 전문가들의 해석이다.

게놈 염기서열이 똑같은 복제 쥐들 사이에 ‘A(agouti)’라는 유전자가 있다. 이 부분이 얼마나 메틸화되는가에 따라 복제 쥐는 누런색부터 까만색까지 다양한 털 색을 갖는다. 놀라운 것은, 실험결과 이 색깔들이 유전자 염기서열과 아무 상관이 없는데도 어미에서 자식에게로 유전되는 경향이 있다는 것이다.

이를 일반적인 유전과 구분해 에피제네틱스(epigenetics)라 부르는데 일종의 ‘열외 유전’이다. 열외 유전학은 변수가 너무 많아 아직 정확한 실험으로 입증하기는 어렵다. 하지만 염기서열만이 유전을 결정하는 모든 원인은 아니며, 외부 자극에 의한 변화가 때로는 다음 세대로 유전될 수도 있다는 가정은 가능하다.

과학자들이 밝혀낸 인간 게놈지도는 강력한 도구이지만 ‘만능’은 아니다. 언젠가는 열외유전학이 인간 게놈 지도만으로는 해석할 수 없는 생명현상을 이해하는 데 유용하게 쓰일지 모른다.