▲ 코넬대학에서 연구할 당시 동료와 함께 어울린 바바라 맥클린턱(맨 오른쪽). 맥클린턱은 1983년 노벨상을 수상했으며, 앞줄에 개를 안고 있는 조지 비들 역시 1958년 유전자가 효소라는 이론으로 노벨상을 받았다.
	관련특집 - 생명의 신비

13일 인간 게놈 지도가 100% 완성됐다는 발표가 있었다. 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어인 ‘게놈(genome)’은 염색체의 유전자를 모두 합쳐 가리키는 말이다. 즉 체내 유전자를 구성하는 염기 서열을 모두 알아냈다는 뜻이다. 이 게놈 지도가 완성되면서, 인류는 생명의 비밀에 한발짝 더 다가섰다. 당초 예상보다 2년쯤 앞당겨진 것이다.

그러나 인류가 유전자의 비밀을 완전히 알아내려면 아직 갈 길이 멀다. 또 최근 일반인의 게놈 지도에 대한 인식도 잘못된 점이 많다. 그 중 대표적인 것이 유전자와 유전자를 담은 DNA가 체내 어딘가에 고정돼 있다는 생각이다.

◆이동성 DNA의 발견=DNA는 고정된 물체가 아니다. DNA는 경우에 따라 이곳 저곳으로 튕겨나갈 수 있다. 움직이는 DNA는 우리 몸에 큰 영향을 미치고, 또 인류의 진화에도 아주 큰 역할을 했다.

DNA가 움직인다는 사실은 1940년대에 발견됐다. 첫 발견의 주인공은 미국의 여성 과학자 바버라 맥클린턱이다.< 사진 > 그러나 그녀의 업적이 인정받는 데에는 20여년이 걸렸다.

그녀는 신기(神技)에 가까운 현미경 관찰 기술을 가졌지만, 모교인 코넬대학과 미주리대학 모두 여성이란 이유로 그녀의 교수 승진을 거부했다. 결국 콜드스프링하버(CSH) 연구소에 정착한 그녀는 1940년 후반 옥수수 연구 도중 처음으로 유전자 이동을 발견했다.

그러나 유전자는 움직일 수 없다는 당시의 편견 때문에 그녀는 결과를 변변한 학술지에 발표할 수조차 없었다. 1951년에 CSH에서 열렸던 학회 발표에서도 그녀는 거의 모든 과학자들로부터 무시당했다.

1965년 유전자 이동에 대한 추가 증거가 나오기까지 그녀는 홀로 묵묵히 연구를 계속했다. 결국 유전자 이동이 학계의 인정을 받을 즈음인 1967년 코넬대학은 명예교수직을 그녀에게 수여했고, 1970년 미국 정부는 과학 훈장을 수여했다. 1983년 그녀는 여성과학자로서는 처음으로 노벨상 생리의학상을 단독 수상했다.

과학자들은 염기 배열의 순서를 연구하면서 반복되는 염기 배열이 많다는 사실을 알아냈다. 반복되는 염기 배열들이 모여 이룬 DNA는 ‘반복 DNA’라 불리며, 전체 게놈의 50% 이상을 차지한다.

바로 이 반복 DNA들이 이동의 주인공들이다. 이들은 염기 배열의 특정 장소에서 튀어나와 다른 곳으로 이동할 수 있어 ‘이동성(mobile) DNA’라 불린다. 왓슨과 함께 DNA의 구조를 밝혀 노벨상을 받았던 크릭은 ‘이동성 DNA’를 ‘이기적 DNA’라 불렀다. 이 DNA는 스스로 별 기능이 없는데도, 스스로의 존재를 유지하기 위해 자신을 자꾸 복제한다고 봤기 때문이다.

그러나 최근에는 크릭의 견해가 틀렸다고 보는 과학자들이 많다. 유사한 형태만 수십만개씩에 달하는 이동성 DNA가 서로 자유롭게 움직이고 재조합되면서, 거대한 ‘유전자 은행’을 만드는 것으로 드러났기 때문이다. 과학자들은 이 유전자 은행이 인간의 진화에 큰 영향을 미친 것으로 추정하고 있다.

다양해진 유전자는 인류에 유용한 다양한 단백질을 만들어낸다. 예를 들어 EGF라는 세포 성장인자, 혈전 용해에 관여하는 TPA, 유방암에 관여하는 Neu 등은 이미 존재하던 단백질이 이동성 DNA의 재조합으로 새로운 기능을 부여받은 것으로 보인다. 이동성 DNA가 세포를 스트레스로부터 보호한다는 설도 있다.

물론 유전자 재조합은 무작위적으로 일어나기 때문에 나쁘게 작용할 수도 있다. 염색체 덩어리가 잘라져 재배열 되면서 각종 혈액 종양이 일어날 수도 있다. 때로는 이동성 DNA가 중요한 유전자를 파괴할 수도 있다. 이동성 DNA가 다른 유전자에 끼어들어가 신경섬유종증이라는 암을 일으켰다는 보고도 있다.

◆DNA들은 어떻게 움직이나=DNA의 이동에는 두 가지 종류가 있다. 하나는 게놈의 한쪽 부분에서 DNA가 튀어나와 게놈의 다른 부분으로 직접 이동하는 것이다. 또 하나는 게놈의 한쪽 부분에서 튀어나와 DNA가 RNA(리보핵산)로 바뀌었다가, 다시 DNA로 바뀌어 다른 부분에 삽입되는 경우이다.

인간의 DNA는 대개 두 번째 경우를 택한다. 이는 진화 중에 어떤 계기가 생겼거나, 아니면 하등 생물에서 고등 포유류 동물로 진화하는 과정에서 이런 식으로 DNA가 이동하는 것이 장점으로 작용했기 때문일 것으로 보인다.

인간은 약 5000만년 전에 이동성 DNA의 움직임이 급격히 감소한 것으로 추정된다. 그러나 지금도 이동성 DNA는 게놈을 휘젓고 다니고 있다. 현재 인간의 몸 안에서는 약 100여개, 쥐에서는 약 3000여개의 이동성 DNA가 활보하고 다니고 있는 것으로 추정된다.

우리가 움직이듯이, 우리 몸속의 DNA도 움직인다. 물론 때로는 서로 불리하게 작용하고, 때로는 서로 이익을 줄 수도 있지만, 어쨌든 DNA와 생명체는 함께 상호작용하면서 미래가 불확실한 ‘진화’라는 길을 걸어가고 있는 것이다.

(유전학 전문가 김선영 교수)

●김선영 교수는 = 서울대 자연대 생명과학부교수, 분자유전학 전공, 96년 국내 첫 대학내 바이오벤처기업 설립.